5.1.2 Lesiones inducidas

Existen diferentes agentes físicos y químicos que producen mutaciones en el ADN. Durante los primeros tiempos de la Genética (1900 a 1930) los investigadores trataron de producir artificialmente mutaciones sin conseguirlo, hasta que Muller en 1927 y Stadler en 1928 demostraron los efectos mutagénicos de los rayos X en Drosophila, maíz y cedbada.

Entre los agentes físicos que producen mutaciones, están las radiaciones ionizantes (por ejemplo los Rayos X) y las radiaciones no ionizantes (la luz ultravioleta).

Las radiaciones ionizantes producen los siguientes efectos a nivel celular:

• Efectos genéticos: alteraciones en los genes.

• Efectos citogenéticos: alteraciones en los cromosomas: roturas cromosómicas y translocaciones.
• Efectos fisiológicos: alteraciones en las enzimas y hormonas.

http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm

5.1.2.1 Fijación de la lesión (mutación)

Una mutación es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y que por lo tanto le va a producir un cambio de una o varias características que se presenta súbita y espontáneamente y que se puede transmitir o heredar, o no, a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.
En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.

El concepto de mutación fue introducido en 1901 por Hugo de Vries al observar cómo inesperadamente entre la descendencia de una planta llamada Oenothera lamarckiana había individuos gigantes.

Mutaciones moleculares o puntuales: Son la mutaciones que ocurren al alterar la secuencia de nucleótidos del ADN. Entre las mutaciones puntuales podemos distinguir:

1. Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar la posición de un nucleótido por otro, por ejemplo, donde debería haber un nucleótido de citosina, se inserta uno de timina.
2. Mutación por pérdida de nucleótidos o delección: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y no se sustituye por nada.
3. Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos que no deberían estar.
4. Mutación por inversión de nucleótidos: Se producen giros de 180 grados, es decir dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.
5. Mutación por traslocación de pares de nucleótidos complementarios.

• Mutaciones cromosómicas: Son las mutaciones que afectan a la secuencia de los hipotéticos fragmentos en que podría subdividirse transversalmente un cromosoma. Muchas de ellas son apreciables al microscopio gracias a la “técnica de bandas” con la que se confecciona el cariotipo.

•  Sobre las mutaciones cromosómicas encontramos:

1. Mutación por inversión de un fragmento cromosómico.
2. Mutación por delección o pérdida de un fragmento cromosómico.
3. Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico. Suelen estar asociadas casi siempre con delecciones en otro cromosoma.
4. Mutación por translocación de un fragmento cromosómico, es decir por un cambio en la posición de un fragmento cromosómico. La translocación puede ocurrir en un solo cromosoma, entre cromosomas homólogos o entre cromosomas diferentes.

Mutaciones puntuales o a nivel del DNA:

son aquellas que ocurren a nivel de un par de nucleotidos en la doble cadena de DNA, puede tener causas espontáneas o ser inducida.

Transición: es el cambio de una purina por otra distinta (A G), o de una pirimidina por otra distinta (T C). Todos los emparejamientos erróneos descritos anteriormente dan lugar a mutaciones por transición. La DNA polimerasa III bacteriana tiene una actividad de corrección que le permite reconocer tales emparejamientos erróneos y escindirlos, reduciendo así las mutaciones que se producen. Hay además otro sistema de reparación que corrige muchas bases mal emparejadas que escapan a la corrección de la polimerasa.

Transversión: es el cambio de una purina por una pirimidina o viceversa. No pueden originarse por los emparejamientos erróneos representados en la figura 2. Requeriría el emparejamiento erróneo de una purina con una purina o una pirimidina con una pirimidina. Las dimensiones de la doble hélice desfavorecen tales emparejamientos, aunque estudios de difracción de rayos X revelan que pueden formarse pares G·A, así como otros pares purina·purina.

Mutaciones genómicas: Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el genoma.

1. Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas” . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes.
2. Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de cromosomas.
3. Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc. Entre las aneuplodías podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genéticos en humanos como pueden ser:

 http://www.geneticaycancer.es/doc.php?op=molecular&ap=tecnicas_molecular&id=11
http://www.botanica.cnba.uba.ar/Pakete/Dibulgeneral/LasMutaciones/Mutaciones.htm