3.1.3.3  TRANSPOSONES

Los transposones son fragmentos de DNA que pueden pasar de un cromosoma a otro sin una etapa de existencia independiente. Fueron descubiertos por  Barbara Mc Clintock en la década de los 40-50, en el genoma del maíz. Son elementos del genoma del maíz que tenían la capacidad de movilizarse favoreciendo la aparición de determinados fenotipos.

Las características que distinguen la transposición de la recombinación son:

• No requiere homología de DNA entre la secuencia dadora y la aceptora, aunque hay puntos calientes en regiones ricas en AT
• Se produce una duplicación de la secuencia aceptora (entre 3 y 12 pb) antes y detrás del transposón
• la intervención de la transposasa y, en algunos casos, la resolvasa.
• La transposición puede reestructurar drásticamente la organización del cromosoma hospedador. Además, puede alterar la expresión de un gen, bien inactivándolo, bien sobreexpresándolo.

En algunos casos se escinden del cromosoma y se insertan en otro lugar; otras veces, el fragmento original permanece en su sitio y una copia se inserta en otro lugar.

Otras veces, se copian primero en RNA y, a través de una transcriptasa inversa, producen DNA que se inserta en un cromosoma.

Cuando cambian de posición y abandonan el lugar en el que estaban, en ese sitio, se produce un deleción o pérdida de bases. Si el elemento transponible estaba insertado en el interior de un gen, puede que se recupere la función de dicho gen.

De igual forma, si el elemento genético móvil al cambiar de posición se inserta dentro de un gen se produce una adición de una gran cantidad de nucleótidos que tendrá como consecuencia la pérdida de la función de dicho gen.

Por consiguiente, los elementos genéticos transponibles producen mutaciones.

En bacterias existen dos tipos de elementos genéticos móviles:

Transposón Simple: Secuencia de Inserción o Elemento de Inserción (IS): los transposones simples contienen una secuencia central con información para la proteína transposasa

Transposón Compuesto (Tn): contienen un elemento de inserción (IS) en cada extremo en y una región central que además suele contener información de otro tipo. Por ejemplo, los Factores de transferencia de resistencia (RTF), poseen información en la zona central para resistencia a antibióticos (cloranfenicol, kanamicina, tetraciclina, etc.).

Transposones en mamíferos.

En mamíferos se conocen tres clases de secuencias que son capaces de transponerse o cambiar de posición a través de un ARN intermediario:

• Retrovirus endógenos: semejantes a los retrovirus, no pueden infectar nuevas células y están restringidos a un genoma, pero pueden transponerse dentro de la célula. Poseen largas secuencias repetidas en los extremos (LTR), genes env (con información para la proteína de la cubierta) y genes que codifican para la trasnrciptasa inversa, como los presentes en retrovirus.
• Retrotransposones o retroposones: sólo contienen genes para la transcriptasa inversa y pueden transponerse.
• Retropseudogenes: carecen de genes para la transcriptasa inversa y por consiguiente son incapaces de transponerse de forma independiente, aunque si pueden cambiar de posición en presencia de otros elementos móviles que posean información para la trasncriptasa inversa.

Transposones procarióticos :
La clasificación se basa principalmente en los genes que aparecen

Tipo I

Se conocen como transposones simples o secuencias de inserción (IS) lo que en 700 o 2000 pb contienen el gen TnpA que codifica la transposasa flanqueado por dos secuencias invertidas repetidas cortas (15 a 25 pb).

Tipo II

Contienen al menos tres genes: una transposasa (TnpA), una resolvasa (TnpR) y un gen que suele ser de resistencia a antibióticos. Eso se encuentra flanqueado por secuencias repetidas invertidas (IR) a la izquierda (IR-L) y a la derecha (IR-R).

Tipo III

Aquellos fagos que, en lugar de insertarse en el genoma por recombinación lo normal, lo hace mediante transposición. El más conocido es el fago μ.

3.2 ORGANISMOS EUCÁRIOTICOS

Las especies eucarióticas se clasifican como diploides (dos series de cromosomas en el núcleo), o son haploides (1 sola serie de cromosomas en el nucleo), la mayoría de algas y hongos son haploides y el resto de eucariotas (incluyendo plantas y animales) son diploides.

La letra n se utiliza para designar el número de cromosomas de un genoma nuclear de un organismo, la condición diploide es 2n y la haploide n.

Las condiciones 3n, 4n, 5n, etc se conocen como poliploides.

En una célula diploide, puesto que hay dos series cromosomitas, existen dos cromosomas de cada tipo. Los miembros de cada par se conocen como cromosomas homologos. Los miembros de un par homologo básicamente son identicos y aportan los mismos genes, aunque muchas veces diferentes alelos (formas diferentes de un mismo gen).

Para determinar el número de cromosomas de una célula, estos simplemente se tiñen y se cuentan al microscopio óptico.

3.2.1 ADN LINEAL Y EMPAQUETAMIENTO

Una célula humana contiene alrededor de 2 metros de DNA (1 metro por cada serie cromosomica). El cuerpo humano está constituido por unas 10¹³ células y cada célula es diploide, por lo que contiene en total unos 2x10¹³ metros de DNA.